分子生物学基因的结构和功能

发布于:2021-09-28 23:57:51

第一篇 分子生物学基本原理

第一章 基因的结构与功能
Chapter 1 Structure and Function of Gene

基因( 基因(gene)是指核酸分子中贮存与表达遗传 ) 信息的单位。 信息的单位。 大多数生物的遗传信息贮存于DNA分子。在某 分子。 大多数生物的遗传信息贮存于 分子 些生物, 病毒以RNA作为遗传信息的载 些生物,如RNA病毒以 病毒以 作为遗传信息的载 体。

DNA的化学结构 的化学结构
一级结构( structure) 一级结构(primary structure) 指DNA分子中核苷酸的排列顺序 DNA分子中核苷酸的排列顺序 二级结构(secondary structure) structure) 二级结构( 指两条DNA单链形成的双螺旋结构 指两条DNA单链形成的双螺旋结构 DNA 三级结构( structure) 三级结构(tertiary structure) 指双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超螺旋结构 指双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超螺旋结构 DNA

在原核生物中, 在原核生物中,染色 通常为双链环状, 体DNA通常为双链环状, 通常为双链环状 与蛋白质构成复合体, 与蛋白质构成复合体, 以类核(nucleoid)结 类核( ) 构存在于细胞中。 构存在于细胞中。

在真核生物细胞中, 在真核生物细胞中, 双螺旋的DNA分子与 分子与 双螺旋的 蛋白质组装,形成称 蛋白质组装, 为染色质(chromatin) 染色质 的高级结构。 的高级结构。

染色质的基本结构单位——核小体 核小体 染色质的基本结构单位
由4种核心组 种核心组 蛋白各2分子 蛋白各 分子 形成八聚体 核心颗粒之间由约 60bp的DNA与组蛋 的 与组蛋 白H1构成连接区连接 构成连接区连接

DNA双链缠绕在 双链缠绕在 组蛋白八聚体上 形成核心颗粒,每 形成核心颗粒, 圈80bp,约146bp ,

每个核小体单位包含 约200bp的DNA链 的 链

一次折叠:核小体形成; 一次折叠:核小体形成; 二次折叠: 二次折叠:核小体卷曲 (每周6个)形成直径 每周 个 30nm的襻状结构; 的襻状结构; 的襻状结构 三次折叠: 三次折叠:30nm的纤维折 的纤维折 叠成柱状结构。 叠成柱状结构。

参与染色质形成的蛋白质主要包括组蛋白和 参与染色质形成的蛋白质主要包括组蛋白和 组蛋白 非组蛋白两大类。 非组蛋白两大类。 两大类 组蛋白:属于碱性蛋白质,富含Arg和Lys残 组蛋白:属于碱性蛋白质,富含 和 残 基,共有5种。 共有 种 核心组蛋白 —— H2A,H2B,H3,H4 , , , 连接组蛋白 —— H1

核心组蛋白在结构上非常保守, 核心组蛋白在结构上非常保守,且均由球形部 和尾部组成。球形部借 残基与DNA分子作用, 分子作用, 和尾部组成。球形部借Arg残基与 残基与 分子作用 参与形成核小体。尾部是无序的,从两圈 参与形成核小体。尾部是无序的,从两圈DNA 中伸展至核小体外,与各种翻译后修饰有关。 中伸展至核小体外,与各种翻译后修饰有关。

非组蛋白:是染色体上结合特异DNA序列的蛋 非组蛋白:是染色体上结合特异 序列的蛋 白质,又称为序列特异DNA结合蛋白。 结合蛋白。 白质,又称为序列特异 结合蛋白 非组蛋白的特点有: 非组蛋白的特点有: ① 富含酸性氨基酸残基,属于酸性蛋白质; 富含酸性氨基酸残基,属于酸性蛋白质; 在整个细胞周期中都可合成; ② 在整个细胞周期中都可合成; 能识别并结合特异的DNA序列; 序列; ③ 能识别并结合特异的 序列 其主要功能是参与DNA复制和基因表达调控。 复制和基因表达调控。 ④ 其主要功能是参与 复制和基因表达调控

根据基因产物不同, 根据基因产物不同,分为蛋白质基因和 RNA基因。 基因。 基因 根据基因的功能,分为结构基因和 根据基因的功能,分为结构基因和调节基 结构基因 因。

一、结构基因 1. 概念: 概念: 结构基因(structural gene)是指能够编码特 结构基因( ) 分子或蛋白质分子的遗传单位。 定RNA分子或蛋白质分子的遗传单位。 分子或蛋白质分子的遗传单位 2. 结构基因的特点: 结构基因的特点: ① 原核生物结构基因 编码序列是连续的。 编码序列是连续的。

② 真核生物结构基因 编码序列是不连续的,称为断裂基因 编码序列是不连续的,称为断裂基因 (split gene)。 )。 通常需要进行转录后剪接加工。 通常需要进行转录后剪接加工。 在真核结构基因中,能够在成熟 分子中保留 在真核结构基因中,能够在成熟RNA分子中保留 分子 的序列称为外显子( ),而不能在成熟 的序列称为外显子(exon),而不能在成熟 外显子 ),而不能在成熟RNA 分子中保留的序列称为内含子( 分子中保留的序列称为内含子(intron)。 内含子 )

高等真核生物内绝大部分编码蛋白质的结构基 因都有内含子,只有组蛋白编码基因例外。 因都有内含子,只有组蛋白编码基因例外。

内含子数目=外显子 内含子数目 外显子-1 外显子

二、基因的调控序列 与结构基因转录表达调控相关的非编码序列 称为调控基因( 称为调控基因(regulating gene)或调控序列 调控基因 ) (regulating sequence)。 )

1. 原核生物的调控基因

启动子( ① 启动子(promoter): ) 指位于结构基因上游,并与RNA聚合酶识 指位于结构基因上游,并与 聚合酶识 别、结合和启动转录有关的一段特殊DNA 结合和启动转录有关的一段特殊 序列。 序列。 启动子序列不出现于RNA产物中,仅提供 启动子序列不出现于 产物中, 产物中 转录起始信号。 转录起始信号。

原核生物启动子, 启动子, 原核生物启动子,如E.coli启动子,通常长约 启动子 40~60bp,可分为转录起始部位(+1bp)、 ,可分为转录起始部位( 转录起始部位 )、 Pribnow盒(-10bp)和转录起始识别部位 盒 ) (-35bp)三部分。 )三部分。

原核生物启动子的共有序列





每个人的基因里都有一段幸福因子, 每个人的基因里都有一段幸福因子, 当我们相遇时,启动子开始启动, 当我们相遇时,启动子开始启动, 始启动 因为没有终止子,所以会一直转录、翻译下去, 因为没有终止子,所以会一直转录、翻译下去,
DNA RNARNA-pol

并不断地表达,于是我们拥有了无穷无尽的幸福。 并不断地表达,于是我们拥有了无穷无尽的幸福。

终止子( ② 终止子(terminater):指位于结构基因下 ) 游的一段富含GC的具有回文特征的特殊 的具有回文特征的特殊 游的一段富含 DNA序列,该序列转录生成的RNA能够形成 序列,该序列转录生成的 序列 能够形成 特殊的发卡结构并导致RNA聚合酶从 聚合酶从DNA模 特殊的发卡结构并导致 聚合酶从 模 板上脱离,促使转录过程终止。 板上脱离,促使转录过程终止。

操纵元件( ③ 操纵元件(operator):指位于结构基因上游的 ) 一段DNA序列,该序列能够被阻遏蛋白识别并 序列, 一段 序列 结合,从而阻止结构基因的转录。 结合,从而阻止结构基因的转录。

正调控蛋白结合位点: ④ 正调控蛋白结合位点:指常出现于弱启动 子附*的一段特殊的DNA序列,能与某些 序列,能与某些 子附*的一段特殊的 序列 具有转录激活作用的正调控蛋白识别结合, 具有转录激活作用的正调控蛋白识别结合, 从而加快转录的启动。 从而加快转录的启动。 加快转录的启动

大肠杆菌乳糖操纵子的基因序列

2. 真核生物的调控基因

启动子( ① 启动子(promoter): )
与原核生物类似,也是指位于结构基因上游, 与原核生物类似,也是指位于结构基因上游,并与 RNA聚合酶识别、结合和启动转录有关的一段特殊 聚合酶识别、 聚合酶识别 DNA序列。 序列。 序列 由于真核生物中存在三种不同的RNA聚合酶,因此 聚合酶, 由于真核生物中存在三种不同的 聚合酶 相应的启动子也被分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三类,这三类启 相应的启动子也被分为Ⅰ 三类, 动子在结构上存在差异。 动子在结构上存在差异。

真核生物启动子的种类和性质

Ⅰ类启动子

Ⅱ类启动子

Ⅲ类启动子

结合的RNA 结合的RNA 聚合酶

聚合酶Ⅰ 聚合酶Ⅰ

聚合酶Ⅱ 聚合酶Ⅱ

聚合酶Ⅲ 聚合酶Ⅲ

组 分

核心元件和 上游调控元件

TATA盒 TATA盒、上游启 动子元件和转录起 始位点

A盒、B盒 和C盒

转录产物

rRNA

mRNA和 mRNA和miRNA

rRNA、tRNA、 5S rRNA、tRNA、 snRNA

增强子( ② 增强子(enhancer): ) 是位于结构基因上游( 是位于结构基因上游(-100 ~ -300bp)、 )、 基因之外或内含子中的特殊DNA序列,该 序列, 基因之外或内含子中的特殊 序列 序列能被蛋白因子识别结合, 序列能被蛋白因子识别结合,促进邻*基 因的转录表达。 因的转录表达。

沉默子(silencer):负性调节元件,当其结合 ③ 沉默子 :负性调节元件, 特异蛋白因子时,对基因转录起阻遏作用。 特异蛋白因子时,对基因转录起阻遏作用。

信号: ④ poly(A)信号: 信号 位于结构基因下游的加尾信号,其保守序 位于结构基因下游的加尾信号, 列为AATAAA。 。 列为 该序列也参与RNA转录终止。 转录终止。 该序列也参与 转录终止
增强子 启动子 poly(A)信号 信号

结构基因

核酸酶是指所有可以水解核酸的酶。 核酸酶是指所有可以水解核酸的酶。 是指所有可以水解核酸的酶 依据底物不同分类 DNA酶(deoxyribonuclease, DNase): 酶 : 专一降解DNA。 专一降解 。 RNA酶 (ribonuclease, RNase): 酶 : 专一降解RNA。 专一降解 依据切割部位不同 核酸内切酶: 核酸内切酶:分为限制性核酸内切酶和非特异 性限制性核酸内切酶。 性限制性核酸内切酶。 核酸外切酶: ? 核酸外切酶:5?→3?或3?→5?核酸外切酶。 ? ? ?核酸外切酶。

外切位点 5’

3’

内切位点

内切位点

外切位点

3’

5’

核酸酶的功能 参与DNA的合成、修复以及RNA的剪接。 的合成、修复以及 的剪接。 参与 的合成 的剪接 清除多余的、结构和功能异常的核酸,以及 清除多余的、 结构和功能异常的核酸, 侵入细胞的外源性核酸。 侵入细胞的外源性核酸。 降解食物中的核酸。 降解食物中的核酸。 体外重组DNA技术中的重要工具酶 。 技术中的重要工具酶 体外重组

核酶( 核酶(Ribozyme)是指具有 ) 催化功能的RNA分子。 催化功能的 分子。 分子
T.Cech

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